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今天是 English 无障碍 OA系统 网站导航 医院网站首页 科室首页 科室介绍 医疗团队 科室动态 科研教学 健康科普 特色技术 科室相册 检验项目 在线咨询 您所在的位置： 首页 >> 临床医学检验部>> 特色技术 >>正文 临床医学检验部 科室首页 科室介绍 医疗团队 科室动态 科研教学 健康科普 特色技术 科室相册 检验项目 特色技术 临床生物化学检验科特色新技术——串联质谱筛查遗传代谢病 供稿：临床医学检验部 栾芳 编辑：临床医学检验部 王盛华 浏览次数： 字号：+-14 　　遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，从而致病。遗传代谢病病种繁多,目前已发现近3000余种，单病发病率低，但总体发病率高。目前，在我国每年大概2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病严重影响儿童体格发育，早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的负担。　　因此，国际上非常重视新生儿遗传代谢病筛查。1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱仪,执行新生儿遗传代谢病筛查；至2002年底已有24个州开展48种新生儿疾病筛查，2008年美国98%的出生婴儿进行48种新生儿先天性代谢缺陷病筛查。德国 1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查。澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查。　　而我国2000年-2009年仅有上海新华医院、上海儿童医院、浙江大学附属儿童医院筛查中心、北京儿科研究所4家开展。　　我院临床医学检验部临床生物化学检验科于2016年10月底引进美国AB SCIEX公司最新型号的的三重四极杆质谱仪（API3200），开展“遗传代谢病筛查”检验项目。该项目只需采集微量足跟或手指末梢血即可满足检验需要，可以筛查或诊断出3大类43种遗传代谢性疾病（详见附表）。在目前可检测的400多种遗传代谢病中，我们所检测的这43种疾病是遗传代谢病都能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会继续拥有一个健康的孩子！对防止残疾发生，提高出生人口素质具有重大意义。 上一篇： 临床微生物学检验科引进最新的厌氧菌培养仪… 下一篇： 临床基础检验科特色项目——阴道微生态评价 相关科室 | 相关医生 | 相关文章 | 相关咨询 | 相关视频 | 相关疾病 相关科室 儿科 儿科 临床医学检验部 更多相关文章 母婴推拿 以岗位胜任力为导向提升住院医师规范化培训质量 具有影响力论著 应急救援 【优秀共产党员风采】王荣：让疫情“警钟”成为推动公立医院发展的“集结号” 先进技术 胎儿医学 山东第一医科大学附属省立医院东院临床医学检验部用电子问卷提高服务质量 山东省立医院举办职工读书活动 项目简介 相关疾病 遗传代谢病 友情链接 : 地址：济南市经五纬七路324号 邮编：250021 网址：www.sph.com.cn 版权所有：山东省立医院 Copyrights © 2022 sph.com.cn All Rights Reserved 联系电话:0531-87938911 ICP备案：鲁ICP备11002409号 版权声明 隐私声明 联系我们 网站帮助 院长信箱 网站地图 技术支持：